test di screening prenatale

La gravidanza è uno dei momenti più intensi e delicati della vita di una donna.

È fondamentale che la futura madre si prenda cura di se stessa e del bambino, sottoponendosi a controlli regolari e a test di screening prenatale, quali ad esempio il test del DNA fetale.

Sono numerosi test prenatali invasivi e non invasivi a cui la gestante può sottoporsi per individuare eventuali anomalie feto. Tali esami possono essere svolti in momenti diversi della gravidanza.

A partire dall’undicesima settimana di gravidanza, nel corso del primo trimestre, è possibile eseguire il Bi Test e la translucenza nucale.

Il Bi Test prevede sia un prelievo di sangue che un’analisi ecografica ed ha un’affidabilità dell’85%1.

L’esame del sangue permette di analizzare la concentrazione ematica di due proteine (BetaHCG e PAPP-A); valori alterati di queste proteine possono suggerire la presenza di alcune anomalie. A questa analisi del sangue viene associato un esame ecografico, la translucenza nucale, il quale permette di prendere delle misurazioni sul feto.

Se i valori di queste analisi si discostano da quelli standard, il medico solitamente consiglia alla gestante di sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasiva. Il Bi Test infatti non fornisce un esito diagnostico ma una probabilità di rischio che il feto sia affetto da anomalie.

A partire dalla decima settimana di gravidanza è possibile svolgere un altro tipo di test di screening prenatale, il test del DNA fetale. Tale test si svolge semplicemente su un campione di sangue della madre: grazie a speciali tecnologie di ultima generazione è possibile individuare i frammenti del DNA fetale che circolano nel sangue materno. Tale test di screening prenatale non invasivo ha un’affidabilità del 99,9%2 e un’elevata sensibilità nell’individuare le principali anomalie cromosomiche, quali le Trisomie 21 (ossia la sindrome di Down), 18 e 13.

Un altro esame di screening prenatale è il Tri Test, che si svolge più tardivamente, tra la quindicesima e la diciottesima settimana. Anche questo esame, come il Bi Test, combina un’analisi del sangue materno ad un’ecografia. Dal prelievo ematico della madre si analizzano i valori di tre proteine quali l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. L’esame ecografico associato completa l’indagine sulla salute del feto e sulla possibile presenza di anomalie quali la Sindrome di Down o la spina bifida. Un’altra variante di questo esame è il Quadri Test: in questo caso si analizza la concentrazione nel sangue anche dell’ormone Inibina A. Anche questi esami non forniscono una diagnosi precisa ma sono probabilistici e hanno affidabilità che arriva al 70%.

I test di screening prenatale sono consigliati a tutte le donne in gravidanza ma, in particolare, a coloro che presentano fattori di rischio quali età superiore ai 35 anni o presenza di anomalie genetiche in famiglia. Nel caso in cui tali test indichino la probabilità che sia presente un’anomalia, sarà necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi.

Il ginecologo saprà consigliare la gestante su quale siano i migliori test di screening da effettuare.

Se desideri saperne di più sul test prenatale non invasivo basato sull’analisi del DNA fetale,  visita il sito www.testprenataleaurora.it.

Fonti:

  1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
  2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

Avvertenza: Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico, che rimane sempre fondamentale.