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La malattia oncologica più diffusa tra le donne e che può avere gravi conseguenze se diagnosticata in fase avanzata è il tumore al seno. Annualmente in Italia, una donna su nove si ammala di questa patologia, che è al primo posto come causa di morte nelle donne per cancro¹. La comparsa di alcune forme tumorali al seno o all’ovaio è associata, tra gli altri, alla mutazione del gene BRCA. Per questo motivo è consigliabile effettuare la prevenzione tumore alle ovaie e al seno attraverso dei test di screening completi.

Per quanto riguarda il cancro al seno, questo si sviluppa perché le ghiandole mammarie producono in maniera incontrollata alcune cellule. Queste si trasformano in cellule maligne che intaccano i tessuti limitrofi. Esistono due categorie di tumore al seno: invasivo e in situ. Quest’ultimo comporta la presenza di cellule tumorali all’interno dei dotti mammari e dei lobuli senza che si diffondano nei tessuti adiacenti. Quello di tipo invasivo invece, vede la diffusione delle cellule tumorali nei tessuti circostanti.

Le tipologie di cancro al seno maggiormente diffuse sono quelle che riguardano le cellule lobulari che sono legate alle ghiandole mammarie o quelle dei dotti lattiferi, tipologia questa fra le più diffuse e che riguarda il 70% circa dei casi tumorali².

Esistono diversi fattori di rischio che portano all’insorgenza di questo tumore. Uno di questi è l’età, motivo per cui si ritiene che con l’avanzare dell’età aumenti anche la probabilità di comparsa del cancro al seno. Nonostante ciò, è stato rilevato che il 60% circa dei casi riguarda donne con un’età inferiore ai 55 anni. Un altro fattore di rischio è la familiarità, ovvero c’è la possibilità di riscontrare questo tumore qualora in famiglia sia stato già diagnosticato un cancro al seno o all’ovaio. Altro fattore di rischio riguarda la mutazione del gene BRCA che è associato alla comparsa di alcune forme di tumore all’ovaio e al seno. Le donne che hanno rilevato una mutazione di questo gene hanno un maggiore rischio di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio.

Per questo motivo diventa importante effettuare una diagnosi precoce: il tumore al seno individuato quando è in situ, comporta una probabilità di sopravvivenza a cinque anni dai trattamenti pari al 98%³.

Prima di tutto è importante iniziare un percorso di prevenzione sottoponendosi a test di screening per il tumore al seno. La prima fase è quella che rileva la presenza di noduli, secrezioni e dolore attraverso un autoesame di palpazione del seno. A ciò vanno associati controlli specifici con un medico specialista in senologia.

Una prima risposta sulla predisposizione genetica al tumore all’ovaio o al seno la si può avere attraverso un test genetico che rileva la possibile presenza della mutazione a carico del gene BRCA. Con un semplice campione di sangue o saliva si può analizzare il DNA e rilevare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2⁴.

Tra gli altri esami che possono essere svolti c’è l’ecografia, che effettua una scansione dei tessuti delle mammelle rilevando la presenza di cisti o noduli. L’esame più affidabile per rilevare la maggior parte delle tipologie di tumore al seno nelle loro fasi iniziali, è la mammografia.

Per saperne di più sui test genetici per il gene BRCA www.brcasorgente.it

NOTE

1 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

2 Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3 Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

4 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues Human Genetics 2008; 124(1):31–42

Avvertenza: Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico, che rimane sempre fondamentale.