B_2_I-tumori-ereditari-e-il-ruolo-dei-geni-BRCA-SC

I tumori insorgono a causa di diversi fattori: età, stile di vita, fattori ambientali e mutazioni genetiche che possono aumentare il rischio di ammalarsi di una neoplasia. Per diversi tumori, tra cui il tumore al seno e all’ovaio, esistono test di screening genetici per rilevare le eventuali mutazioni (in questo caso a livello dei geni BRCA1 e BRCA2) che possono aumentare la predisposizione a queste neoplasie.

I tumori si originano a partire da alterazioni cellulari. Normalmente le cellule si dividono con una certa regolarità e controllo per provvedere alla crescita dell’organismo o sostituire le cellule danneggiate o morte.

Tuttavia, in presenza di alcune mutazioni genetiche o alterazioni, le cellule iniziano a moltiplicarsi in maniera incontrollata e smettono di adempiere alle loro funzioni. Queste cellule possono inoltre trasformarsi e diventare maligne, in grado cioè di invadere i tessuti circostanti.

Alcuni tumori si dicono ereditari, poiché le mutazioni che li provocano possono essere trasmesse da genitori a figli. Infatti, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore al seno o all’ovaio, può aumentare le probabilità che anche altri parenti soffrano della stessa patologia neoplastica.

Negli ultimi tempi sono stati sviluppati e perfezionati test genetici rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, i quali sono associati all’insorgenza di diverse tipologie di cancro alla mammella e all’ovaio.

Questi tumori sono i più diffusi nella popolazione femminile e, in particolare, quello al seno rappresenta la prima causa di morte per malattia oncologica nelle donne.

Recenti studi hanno rilevato che il 5-10% dei tumori al seno e il 15% di quelli all’ovaio sono riconducibili a mutazioni genetiche, tra cui mutazioni sui geni BRCA1 o BRCA2. Si ritiene che le donne che presentano mutazioni a carico di tali geni abbiano l’87% di rischio di sviluppare cancro alla mammella e il 40% di rischio per il tumore all’ovaio.

Il tumore alle ovaie è definito “silente” poiché sintomi evidenti compaiono solo nelle fasi avanzate della malattia. Pertanto, rilevare la presenza di mutazioni ai geni BRCA può essere utile per attuare piani di prevenzione e diagnosi precoce. In questo contesto, le mutazioni predisponenti sui geni BRCA possono essere rilevate tramite un semplice test del DNA tramite analisi della saliva o del sangue.

Ovviamente, è importante sottolineare che la presenza di una mutazione non significa necessariamente che insorgerà il cancro. Tuttavia, tra i pazienti che ricevono una diagnosi di cancro al seno o all’ovaio, il 10% possiede una predisposizione genetica: la rilevazione di eventuali mutazioni è quindi molto importante per attuare delle strategie preventive e pianificare screening mirati e precoci.

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Fonti:

1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2 Pal T, Permuth Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione2

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