L’inizio della gravidanza è un momento molto delicato e la futura mamma si pone spesso molte domande, specie se è la prima gravidanza. Uno degli interrogativi più frequenti riguarda le differenze tra test di diagnosi e test di screening prenatale.  Entrambi sono esami che attestano lo stato di salute del feto e possono essere esami suddivisi anche come esami invasivi o non invasivi, come nel caso del test del DNA prenatale.

I test di screening prenatale rientrano tra gli esami di tipo “non invasivo”. Tali test si basano solitamente su analisi biochimiche effettuate sul sangue materno in combinazione con indagini ecografiche.

Questi esami sono sicuri, non mettendo a rischio la salute né della futura mamma né del suo bambino. I test di screening vengono chiamati anche probabilistici perché calcolano la probabilità che il feto sia affetto da anomalie (quali ad esempio sindrome di Down o difetti del tubo neurale) in base alla combinazione dei risultati di test biochimici ed ecografici. Non tutti i test di screening prenatale hanno lo stesso livello di affidabilità.

Esempi di test di screening sono il Bi test, il Tri test e il Quadri test, i quali analizzano i valori di alcune proteine nel sangue materno: sono eseguiti in combinazione con un esame ecografico, detto translucenza nucale, che permette di effettuare delle misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami è dell’85%1.

Fra i test di screening prenatale rientrano anche i test prenatali non invasivi che analizzano frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno durante tutta la gravidanza. Queste analisi sono in grado di individuare se il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down e le trisomie 13 e 18 con un tasso di affidabilità superiore al 99,9% 2. Questo tipo di esame è indicato a tutte le gestanti, ma è particolarmente consigliato a quelle donne che hanno un’età materna avanzata (oltre i 35 anni) o familiarità con anomalie genetiche.

Fra gli esami di tipo diagnostico rientrano invece quelli di tipo invasivo come l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Tali test analizzano campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto o dai tessuti extraembrionali circostanti e riescono a fornire una diagnosi riguardo lo stato di salute del bambino.

Tali esami invasivi si effettuano tramite prelievo del campione direttamente dalla pancia della gestante: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, con la villocentesi viene estratto un campione di tessuto dalla placenta mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue dal cordone ombelicale del feto. Tali esami diagnostici presentano un rischio di aborto pari all’1%.

Solitamente è il ginecologo a suggerire alla gestante quali esami effettuare in base anche alla eventuale predisposizione a seconda dei fattori di rischio (quali età superiore ai 35 anni o presenza di anomalie genetiche familiari).

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Fonti:

  1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche- Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
  2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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