Solitamente, durante la gravidanza ci si sottopone agli esami di routine per monitorare la salute del bambino: ecografia, translucenza nucale, villo centesi e amniocentesi. E’ importante però, che ciascun genitore sia messo nella condizione di poter comprendere i risultati degli esami a pieno, per questo è fondamentale che di fronte a voi ci sia un consulente genetico che sia in grado di fornire tutte le informazioni necessarie.

Il primo passo è quello del colloquio con il genetista, quest’ultimo informerà la coppia su tutte le caratteristiche di una diagnosi prenatale. E quindi sarà opportuno, ad esempio, spiegare che una malattia cromosomica è cosa ben diversa da una malattia dovuta all’alterazione di un singolo gene, ricordando che le malattie genetiche sono difficilmente individuabili. Non bisogna illudersi che i test genetici possano escludere qualsiasi patologia, purtroppo la ricerca si limita alle più diffuse, come ad esempio quelle già riscontrate a livello familiare. Ogni coppia deve essere messa in condizione da esprimere un reale consenso informato. Che cosa intendiamo?
Per ciascun trattamento sanitario è necessario il consenso del paziente. Il consenso informato consiste nel poter decidere, una volta ottenute tutte le informazioni del caso, se essere curati o meno; così come deve essere data la possibilità di scegliere, in modo informato se sottoporsi ad un determinato esame diagnostico o terapia. Capiamo bene come, quindi, non ci si possa limitare a una firma su un modulo e come di fronte a questi casi, sia consigliato esprimere un fermo rifiuto.

Se poi dai test emerge il sospetto di una patologia fetale, il colloquio diviene fondamentale. La comunicazione in questi casi deve essere condotta con il maggior tatto possibile e con assoluta delicatezza. La coppia deve essere ben informata e sostenuta psicologicamente durante la comunicazione del risultato. Il genetista deve essere una persona capace di instaurare una certa calma nel proprio interlocutore. Per questo sarebbe consigliato raccogliere pareri prima, magari attraverso la voce di un’amica o parente, circa le loro precedenti esperienze. Il colloquio dovrebbe avere luogo in una stanza idonea a permettere ai futuri genitori di riflettere con calma e assoluta tranquillità, senza fattori di disturbo quali telefoni che squillano o continue interruzioni durante la comunicazione della diagnosi da parte del personale medico. Sarebbe opportuno affidarsi a professionisti dotati di un’equipe comprendente genetisti, ginecologi, psicologi, assistenti sociali, ecc.

Di fronte a tali diagnosi, molte giovani coppie sono solite porre la seguente domanda “Lei cosa farebbe? O cosa ci consiglia di fare?”. L’atteggiamento è alquanto comune e del tutto normale. Chi non si troverebbe in uno stato di panico o dubbio, di fronte a notizie che forse non si è in grado di comprendere a pieno? Sta al professionista chiarire la differenza tra ciascun test, se e come si possano correggere alcuni difetti del bebè, ad esempio chirurgicamente o con terapie che attenuino i sintomi. Per questo, prima di assumere scelte drammatiche e dolorose, consigliamo vivamente a tutte le mamme di rivolgersi ad uno specialista che sappia indirizzarvi al meglio, tenendo ben presente che purtroppo ci sono decisioni che una volta prese divengono irrevocabili.